FAQ

WAT IS HET SYNDROOM VAN DOWN?

Het syndroom van Down (in de volksmond ook Mongolisme of mongooltje genoemd) is één van de meest voorkomende oorzaken van mentale achterstand, waarbij ook aangeboren hartafwijkingen of andere lichamelijke afwijkingen kunnen aanwezig zijn. Volgens statistieken is 1 op 700 geboorten een baby met Down syndroom. De oorzaak van Down syndroom is de aanwezigheid van drie in plaats van de normale twee chromosomen 21: men spreekt dan ook van trisomie 21. Door de hedendaagse opvang en begeleiding is de gemiddelde levensverwachting vandaag de dag meer dan 60 jaar indien er geen hartafwijking bestaat.

WIE SCREENEN OP DOWN SYNDROOM?

De kans op een baby met het syndroom van Down neemt sterk toe bij hogere leeftijd van de aanstaande moeder. Zo bedraagt het risico bij 35-jarige leeftijd ongeveer 1 op 350. Daarna stijgt het risico exponentieel en is op 40-jarige leeftijd zelfs 1 op 100. Nochtans worden slechts 20% van het totale aantal Down baby’s geboren in de leeftijdsgroep ouder dan 35 jaar. Dit komt omdat het aantal zwangerschappen boven deze leeftijd lager is, en ook omdat in de meeste prenatale zorgprogramma’s vrouwen vanaf 35 jaar kunnen opteren voor een diagnostische test (dwz vruchtwaterpunctie of vlokkentest). Deze diagnostische testen houden een klein risico in op complicaties. De laatste 10 jaar is men begonnen om vrouwen ongeacht hun leeftijd te screenen op Down syndroom. De screeningstest is dus een optie voor alle zwangere vrouwen. Wanneer uit de screeningstest blijkt dat er een verhoogd risico op Down syndroom bestaat, kan een diagnostische test (chromosoomanalyse na vruchtwaterpunctie of vlokkentest) worden uitgevoerd (meestal bij een risico groter dan 1 op 300). Als richtlijn wordt aangeraden de screeningstest te laten uitvoeren indien U wil geïnformeerd zijn tijdens de zwangerschap over het risico op Down syndroom bij uw baby.

WELKE SCREENINGSTESTEN ZIJN ER, EN HOE VERLOOPT HET PRAKTISCH?

Er zijn op dit ogenblik twee manieren om te screenen voor het syndroom van Down. Er is de tweede trimester screening, die sinds vele jaren in prenatale zorgprogramma’s is opgenomen. Sinds enkele jaren is ook eerste trimester screening beschikbaar, gegroeid vanuit de bezorgdheid om zo snel mogelijk uitsluitsel te geven omtrent het syndroom van Down. Beide testen zijn inmiddels grondig bestudeerd, en met beide is er ruime ervaring. Bij de tweede trimester screening worden de hoeveelheid van drie specifieke eiwitten gemeten in het bloed. Daarom is de test ook bekend als de zgn. triple-test. Deze 3 eiwitten zijn AFP (Alpha Foeto Proteine), ß-HCG (Human Chorionic Gonadotrophin), en oestriol. De bloedname wordt verricht tussen 14 en 18 weken van de zwangerschap (Er wordt gerekend vanaf de eerste dag van de laatste menstruatie). De eerste trimesters creening bestaat uit twee componenten, een echografische meting en een bloed afname. Bij de echografische meting wordt de grootte van het embryo gemeten (de zgn. kruin-romp lengte, of CRL in vaktermen), en daarnaast ook de dikte van de nekplooi (Nuchal Translucency of NT in vaktermen); een tijdelijke verdikking van de nekplooi komt immers vaker voor bij embryo’s met het syndroom van Down. Voor een goede meting is de CRL best tussen 45 en 85 mm zijn, wat overeenstemt met een zwangerschapsduur tussen 11 en 14 weken. De tweede component van de eerste trimester screening bestaat uit een bloedname tussen 9 en 12 weken zwangerschap; het optimale tijdstip is 9 of 10 weken. Hierbij worden twee biochemische bestanddelen in het bloed bepaald. Het is best eerst de bloedname te laten verrichten, en daarna de echografische meting. Bij de echografische meting beschikt uw arts over de resultaten van de bloedname, en kan zij/hij gebruik makend van het risico berekeningsprogramma u meedelen of het risico al dan niet verhoogd is. Vanaf 13 weken zwangerschap is eerste trimester screening niet meer mogelijk, en wordt overgegaan tot tweede trimester screening. Maar ook voor de risicoberekening bij tweede trimester screening is het nuttig om de nekplooi dikte te vermelden, indien deze bekend is.

WAT IS DE WAARDE VAN DE SCREENINGSTEST OP DOWN SYNDROOM?

De screeningstest is enkel een risicoberekening, en kan geen zekerheidsdiagnose geven. In werkelijkheid komt het erop neer dat ongeveer 5% (dwz 1 kans op 20) van alle gescreende patienten een verhoogd risico (groter dan 1 op 300) op Down syndroom heeft, en in aanmerking komt voor een diagnostische test (vruchtwaterpunctie of vlokkentest, al naargelang de termijn (vruchtwaterpunctie, of eventueel een vlokkentest bij eerste trimester screening). Slechts 2% van de groep met een verhoogd risico heeft is ook effectief zwanger van een kind met Down syndroom. Dus, van 1000 gescreende vrouwen heeft 50 (5%) een afwijkende screeningstest, maar slechts in 1 zwangerschap betreft het een kind met het syndroom van Down. Anderzijds geeft een normaal resultaat van de screeningstest geen 100% garantie op een baby zonder het syndroom van Down, noch bij de tweede trimester screening, noch bij de eerste trimester screening.

WAT MOET U DOEN ALS U EEN SCREENINGSTEST WIL LATEN VERRICHTEN?

Bent u overtuigd van het nut van de screeningstest, dan maakt u best een afspraak met uw arts die U dan kan doorverwijzen. U kan ook online een vraag indienen door te klikken op VRAGEN.

WANNEER IS DE UITSLAG VAN DE SCREENINGSTEST BEKEND?

Voor de eerste trimester screeningstest gebeurt de bloed afname tussen 9 en 12 weken zwangerschap; de bijkomende echografie voor het meten van de nekplooi dikte bij de eerste trimester screeningstest gebeurt best tussen 11 en 13 weken. Op het moment van de echografie heeft uw gynecoloog reeds het resultaat van het bloedonderzoek. Voor de tweede trimester screeningstest gebeurt de bloed afname tussen 14 en 18 weken zwangerschap. Het resultaat van de test is binnen de week bekend. Het laboratorium verwittigt uw arts automatisch bij afwijkende resultaten.

WAT MOET U DOEN WANNEER DE SCREENINGSTEST DUIDT OP EEN VERHOOGD RISICO?

Vooreerst moet nagegaan worden of de aangegeven zwangerschapsduur juist is. Een niet volledig juiste zwangerschapsduur kan immers de oorzaak zijn van een foute risicobepaling. Overleg rustig met uw arts, zij/hij zal u de nodige informatie geven over een verdere diagnostische test (vruchtwaterpunctie, of eventueel een vlokkentest bij een eerste trimester screening). Slechts 2 % van de groep met een verhoogd risico bij de screeningstest is ook effectief zwanger van een kind met Down syndroom, dus echt ongerust hoeft u zich niet te maken. De screeningstest wijst U gewoon op een verhoogd risico zodat U kan opteren voor een diagnostische test na een vruchtwaterpunctie (14-16 weken zwangerschap) of een vlokkentest (11-13 weken zwangerschap) : deze testen geven meer zekerheid.

WAT IS EEN VRUCHTWATERPUNCTIE, EN WAT IS EEN VLOKKENTEST?

Bij een vruchtwaterpunctie (14-16 weken zwangerschap) wordt onder echografische geleiding via de buikwand een kleine hoeveelheid vruchtwater afgenomen. Bij een vlokkentest wordt ook onder echografische geleiding een monster genomen van de cellen van de moederkoek (placenta). Deze cellen worden vlokken genoemd. Een vlokkentest kan worden uitgevoerd op twee manieren : via de vagina (vanaf 9 tot 10 weken) of via de buikwand (11-13 weken zwangerschap). De vruchtwaterpunctie en vlokkentest hebben een klein maar niet verwaarloosbaar risico op complicaties (bloeding, lek vruchtwater, infectie). De vruchtwaterpunctie leidt in ongeveer 1 op 200 puncties tot een miskraam, terwijl het risico van de vlokkentest op een miskraam iets groter is (1 op 100).

WELKE ANALYSE GEBEURT ER OP HET VRUCHTWATER OF DE VLOKKEN?

Op het bekomen vruchtwater of vlokken wordt in een lab voor erfelijkheidsonderzoek een chromosoomanalyse uitgevoerd, die met zekerheid aantoont of er al dan niet sprake is van trisomie 21, wat altijd op Down syndroom wijst. Meestal kan reeds na enkele dagen uitsluitsel worden gegeven.

WELKE ANDERE AFWIJKINGEN WORDEN OPGESPOORD MET EEN VRUCHTWATERPUNCTIE OF VLOKKENTEST?

Ook andere chromosoomafwijkingen zoals trisomie 18 en trisomie 13 worden aangetoond Bij een vruchtwaterpunctie (niet bij een vlokkentest) wordt ook een onderzoek naar spina bifida (ook open ruggetje of neuraalbuisdefect genoemd) gedaan. Deze testen sluiten echter niet alle mogelijke afwijkingen uit, en geven dus geen garantie op een gezond kind.

WAT DOEN BIJ EEN POSITIEVE DIAGNOSTISCHE TEST NA EEN VRUCHTWATERPUNCTIE OF VLOKKENTEST?

Dan heeft u vaak duizend en één vragen. Het best contacteert U de gynecoloog of geneticus, die eventueel in samenwerking met andere artsen en hulpverleners u zal helpen om te zoeken naar de meest geschikte oplossing. Afhankelijk van de gevonden afwijking (vaak Down syndroom, maar soms ook andere afwijkingen zoals trisomie 18) moet U dan samen met de verschillende hulpverleners beslissen of u de zwangerschap al dan niet verder zet.

BESTAAT ER EEN VERHOOGD RISICO OP DOWN SYNDROOM ALS MEN REEDS IN EEN VORIGE ZWANGERSCHAP EEN BABY MET DOWN SYNDROOM HAD?

Iemand die reeds voordien zwanger was van een baby met Down syndroom heeft slechts een licht verhoogd risico op een tweede kind met een chromosoomafwijking (1 à 2% bovenop het leeftijdsrisico). De overige familieleden hebben geen verhoogd risico op een kind met Down syndroom. Down syndroom is dus eigenlijk niet erfelijk in de zin van overerfbaar, alhoewel het wel een afwijking is van erfelijk materiaal.